La salute riproduttiva nella paziente talassemica
L. Cobellis1, M.A. Castaldi1, M. Casale2, S. Citarella2, A. Montano2, S. Perrotta2, E. Trabucco1, N. Colacurci1
1Dipartimento di Ginecologia, Ostetricia e Medicina della Riproduzione, 2Dipartimento di Pediatria, Seconda Università di Napoli

Abstract

Le talassemie sono un gruppo eterogeneo di emopatie ereditarie recessive, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi di una delle due subunità che compongono l’emoglobina: α e β. In particolare, la talassemia major (o morbo di Cooley) è un disordine cronico associato a una eritropoiesi inefficace e ad anemia grave, per alterazione in omozigosi del gene della β globina localizzato sul cromosoma 11. Le disfunzioni endocrine, causate dal sovraccarico di ferro a livello ipotalamo-ipofisario, sono la principale causa delle disfunzioni dell’apparato riproduttivo che si manifestano nella paziente β-talassemica. Tali disfunzioni comprendono: amenorrea con infantilismo sessuale e bassa statura ma armonia e proporzione tra le diverse parti del corpo, debolezza e gracilità generale e scarso sviluppo delle masse muscolari. Lo studio della fertilità nelle pazienti con β-talassemia omozigote risulta un problema clinico che solo da alcuni anni è stato portato all’attenzione della Medicina della Riproduzione, che, oggi, deve dare una risposta a due principali obiettivi terapeutici: il primo è quello di ottenere un adeguato livello di estrogeni e progesterone utile a garantire un corretto sviluppo osseo e un’appropriata maturazione dei caratteri sessuali secondari; il secondo è quello di sostenere dapprima un adeguato volume uterino, al fine di poter successivamente indurre l’ovulazione e dunque garantire alla paziente una corretta salute riproduttiva, mediante il conseguimento della gravidanza. La funzione riproduttiva della paziente talassemica deve essere oggetto di una valutazione e di una assistenza accurata, non solo nel momento in cui nella donna si renda manifesto il desiderio riproduttivo, ma la tutela della funzione gonadica deve essere iniziata molto precocemente al fine di garantire alla paziente un’adeguata salute riproduttiva.

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